인공지능 기술을 활용한 정밀 진단 기업 쓰리빌리언이 미국의 비영리단체와 협력해 초희귀 유전질환을 앓고 있는 소아 환자를 위한 맞춤형 치료 가능성을 모색하고 나섰다. 희귀 유전자 변이에 대한 정밀 분석이 치료제 개발로 이어지는 초석이 될 수 있을지 주목된다.

쓰리빌리언은 8월 26일, 미국 캘리포니아에 거주하는 5세 소년 제임스를 지원 대상으로, 희귀 유전자 변이인 YWHAG를 정밀하게 분석하는 작업에 착수했다고 밝혔다. 이 유전자 변이는 발달 지연과 반복적인 발작을 유발하는데, 현재까지 승인된 치료법이 전무한 상태다. 희귀질환은 환자 수가 극히 적어 대규모 임상이나 제약회사의 연구투자가 활발하지 않은 만큼, 개별…  더보기